Características

Características associadas a GPC6

glypican 6

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a GPC6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal morphology of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Muito frequente (80–99%)
Elbow dislocation	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic distal humeri	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Frequente (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Frequente (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Frequente (30–79%)
Anterolateral radial head dislocation	Não registado
Limited elbow extension	Não registado
Limited elbow flexion	Não registado
Limited elbow flexion/extension	Não registado
Limited knee flexion	Não registado
Limited knee flexion/extension	Não registado
Limited knee straightening	Não registado
Short calf bone	Não registado
Short humerus	Não registado
Short shinbone	Não registado
Wide calf bone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Não registado
Flat face	Não registado
Narrow eyelid opening	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Short neck	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Narrowing of lung artery	Não registado
Strawberry mark	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Pterygium	Por vezes (5–29%)
Axillary pterygium	Não registado
Popliteal pterygium	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hernia	Por vezes (5–29%)
Limited hip movement	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short-limb short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPC6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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