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Rasgos

Rasgos asociados a GPC6

glypican 6

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a GPC6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal morphology of the radiusMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long boneMuy frecuente (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limbMuy frecuente (80–99 %)
Elbow dislocationMuy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic distal humeriMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the thighboneFrecuente (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limbFrecuente (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbsFrecuente (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocationNo registrado
Limited elbow extensionNo registrado
Limited elbow flexionNo registrado
Limited elbow flexion/extensionNo registrado
Limited knee flexionNo registrado
Limited knee flexion/extensionNo registrado
Limited knee straighteningNo registrado
Short calf boneNo registrado
Short humerusNo registrado
Short shinboneNo registrado
Wide calf boneNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Frontal bossingMuy frecuente (80–99 %)
Long philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturnedMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Deformity of the skullA veces (5–29 %)
Increased nuchal translucencyA veces (5–29 %)
Short noseA veces (5–29 %)
Eye foldsNo registrado
Flat faceNo registrado
Narrow eyelid openingNo registrado
Narrow opening between the eyelidsNo registrado
Short neckNo registrado
Wide nasal bridgeNo registrado
Zygomatic flatteningNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyA veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNo registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNo registrado
Narrowing of lung arteryNo registrado
Strawberry markNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PterygiumA veces (5–29 %)
Axillary pterygiumNo registrado
Popliteal pterygiumNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headMuy frecuente (80–99 %)
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HerniaA veces (5–29 %)
Limited hip movementNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Disproportionate short-limb short statureNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Umbilical herniaNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GPC6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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