Egenskaper

Egenskaper kopplade till GPC6

glypican 6

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till GPC6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal morphology of the radius	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Mycket ofta (80–99 %)
Elbow dislocation	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplastic distal humeri	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Ofta (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofta (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofta (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocation	Inte registrerat
Limited elbow extension	Inte registrerat
Limited elbow flexion	Inte registrerat
Limited elbow flexion/extension	Inte registrerat
Limited knee flexion	Inte registrerat
Limited knee flexion/extension	Inte registrerat
Limited knee straightening	Inte registrerat
Short calf bone	Inte registrerat
Short humerus	Inte registrerat
Short shinbone	Inte registrerat
Wide calf bone	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Inte registrerat
Flat face	Inte registrerat
Narrow eyelid opening	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Narrowing of lung artery	Inte registrerat
Strawberry mark	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pterygium	Ibland (5–29 %)
Axillary pterygium	Inte registrerat
Popliteal pterygium	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hernia	Ibland (5–29 %)
Limited hip movement	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionate short-limb short stature	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GPC6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test