Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GPC6 susiję požymiai

glypican 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su GPC6: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal morphology of the radiusLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneLabai dažnai (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limbLabai dažnai (80–99%)
Elbow dislocationLabai dažnai (80–99%)
Hypoplastic distal humeriLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the thighboneDažnai (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbDažnai (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbsDažnai (30–79%)
Anterolateral radial head dislocationNeužfiksuota
Limited elbow extensionNeužfiksuota
Limited elbow flexionNeužfiksuota
Limited elbow flexion/extensionNeužfiksuota
Limited knee flexionNeužfiksuota
Limited knee flexion/extensionNeužfiksuota
Limited knee straighteningNeužfiksuota
Short calf boneNeužfiksuota
Short humerusNeužfiksuota
Short shinboneNeužfiksuota
Wide calf boneNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Frontal bossingLabai dažnai (80–99%)
Long philtrumLabai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturnedLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Deformity of the skullKartais (5–29%)
Increased nuchal translucencyKartais (5–29%)
Short noseKartais (5–29%)
Eye foldsNeužfiksuota
Flat faceNeužfiksuota
Narrow eyelid openingNeužfiksuota
Narrow opening between the eyelidsNeužfiksuota
Short neckNeužfiksuota
Wide nasal bridgeNeužfiksuota
Zygomatic flatteningNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNeužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNeužfiksuota
Narrowing of lung arteryNeužfiksuota
Strawberry markNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PterygiumKartais (5–29%)
Axillary pterygiumNeužfiksuota
Popliteal pterygiumNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headLabai dažnai (80–99%)
Low-set earsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HerniaKartais (5–29%)
Limited hip movementNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Disproportionate short-limb short statureNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Umbilical herniaNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPC6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test