Rysy

Rysy spojené s GPC6

glypican 6

Human Phenotype Ontology spojuje s GPC6 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal morphology of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Velmi často (80–99 %)
Elbow dislocation	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic distal humeri	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Často (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Často (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Často (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocation	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Limited elbow flexion	Nezaznamenáno
Limited elbow flexion/extension	Nezaznamenáno
Limited knee flexion	Nezaznamenáno
Limited knee flexion/extension	Nezaznamenáno
Limited knee straightening	Nezaznamenáno
Short calf bone	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short shinbone	Nezaznamenáno
Wide calf bone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Nezaznamenáno
Flat face	Nezaznamenáno
Narrow eyelid opening	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Narrowing of lung artery	Nezaznamenáno
Strawberry mark	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Pterygium	Někdy (5–29 %)
Axillary pterygium	Nezaznamenáno
Popliteal pterygium	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hernia	Někdy (5–29 %)
Limited hip movement	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GPC6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test