Özellikler

GPC6 ile ilişkili özellikler

glypican 6

Human Phenotype Ontology, GPC6 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal morphology of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Disproportionately short upper portion of limb	Çok sık (%80–99)
Elbow dislocation	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic distal humeri	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thighbone	Sık (%30–79)
Disproportionately short middle portion of limb	Sık (%30–79)
Smaller or shorter than typical limbs	Sık (%30–79)
Anterolateral radial head dislocation	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Limited elbow flexion	Kaydedilmedi
Limited elbow flexion/extension	Kaydedilmedi
Limited knee flexion	Kaydedilmedi
Limited knee flexion/extension	Kaydedilmedi
Limited knee straightening	Kaydedilmedi
Short calf bone	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi
Short shinbone	Kaydedilmedi
Wide calf bone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Eye folds	Kaydedilmedi
Flat face	Kaydedilmedi
Narrow eyelid opening	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Narrowing of lung artery	Kaydedilmedi
Strawberry mark	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pterygium	Bazen (%5–29)
Axillary pterygium	Kaydedilmedi
Popliteal pterygium	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hernia	Bazen (%5–29)
Limited hip movement	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Disproportionate short-limb short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GPC6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al