Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GPC6

glypican 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan GPC6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal morphology of the radiusHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneHeel vaak (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limbHeel vaak (80–99%)
Elbow dislocationHeel vaak (80–99%)
Hypoplastic distal humeriHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the thighboneVaak (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbVaak (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbsVaak (30–79%)
Anterolateral radial head dislocationNiet vastgelegd
Limited elbow extensionNiet vastgelegd
Limited elbow flexionNiet vastgelegd
Limited elbow flexion/extensionNiet vastgelegd
Limited knee flexionNiet vastgelegd
Limited knee flexion/extensionNiet vastgelegd
Limited knee straighteningNiet vastgelegd
Short calf boneNiet vastgelegd
Short humerusNiet vastgelegd
Short shinboneNiet vastgelegd
Wide calf boneNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Depressed nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Frontal bossingHeel vaak (80–99%)
Long philtrumHeel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturnedHeel vaak (80–99%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Deformity of the skullSoms (5–29%)
Increased nuchal translucencySoms (5–29%)
Short noseSoms (5–29%)
Eye foldsNiet vastgelegd
Flat faceNiet vastgelegd
Narrow eyelid openingNiet vastgelegd
Narrow opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Short neckNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd
Zygomatic flatteningNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNiet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd
Narrowing of lung arteryNiet vastgelegd
Strawberry markNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PterygiumSoms (5–29%)
Axillary pterygiumNiet vastgelegd
Popliteal pterygiumNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headHeel vaak (80–99%)
Low-set earsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HerniaSoms (5–29%)
Limited hip movementNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)
Disproportionate short-limb short statureNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Umbilical herniaNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilitySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPC6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen