Traits

Traits linked to GPC6

glypican 6

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to GPC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal morphology of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Hyvin usein (80–99%)
Elbow dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic distal humeri	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Usein (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Usein (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Usein (30–79%)
Anterolateral radial head dislocation	Ei kirjattu
Limited elbow extension	Ei kirjattu
Limited elbow flexion	Ei kirjattu
Limited elbow flexion/extension	Ei kirjattu
Limited knee flexion	Ei kirjattu
Limited knee flexion/extension	Ei kirjattu
Limited knee straightening	Ei kirjattu
Short calf bone	Ei kirjattu
Short humerus	Ei kirjattu
Short shinbone	Ei kirjattu
Wide calf bone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Eye folds	Ei kirjattu
Flat face	Ei kirjattu
Narrow eyelid opening	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Narrowing of lung artery	Ei kirjattu
Strawberry mark	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Pterygium	Joskus (5–29%)
Axillary pterygium	Ei kirjattu
Popliteal pterygium	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hernia	Joskus (5–29%)
Limited hip movement	Ei kirjattu

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate short-limb short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test