Traits

Traits linked to GPC6

glypican 6

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to GPC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal morphology of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic distal humeri	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Häufig (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Häufig (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocation	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Limited elbow flexion	Nicht erfasst
Limited elbow flexion/extension	Nicht erfasst
Limited knee flexion	Nicht erfasst
Limited knee flexion/extension	Nicht erfasst
Limited knee straightening	Nicht erfasst
Short calf bone	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst
Short shinbone	Nicht erfasst
Wide calf bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Nicht erfasst
Flat face	Nicht erfasst
Narrow eyelid opening	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Narrowing of lung artery	Nicht erfasst
Strawberry mark	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Pterygium	Manchmal (5–29 %)
Axillary pterygium	Nicht erfasst
Popliteal pterygium	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Limited hip movement	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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