Egenskaber

Egenskaber knyttet til GPC6

glypican 6

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til GPC6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal morphology of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Meget ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic distal humeri	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocation	Ikke registreret
Limited elbow extension	Ikke registreret
Limited elbow flexion	Ikke registreret
Limited elbow flexion/extension	Ikke registreret
Limited knee flexion	Ikke registreret
Limited knee flexion/extension	Ikke registreret
Limited knee straightening	Ikke registreret
Short calf bone	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret
Short shinbone	Ikke registreret
Wide calf bone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Ikke registreret
Flat face	Ikke registreret
Narrow eyelid opening	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Narrowing of lung artery	Ikke registreret
Strawberry mark	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pterygium	Nogle gange (5–29 %)
Axillary pterygium	Ikke registreret
Popliteal pterygium	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Limited hip movement	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GPC6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test