Traits

Traits linked to GPC6

glypican 6

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to GPC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal morphology of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Très souvent (80–99 %)
Elbow dislocation	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic distal humeri	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Souvent (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Souvent (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Souvent (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocation	Non signalé
Limited elbow extension	Non signalé
Limited elbow flexion	Non signalé
Limited elbow flexion/extension	Non signalé
Limited knee flexion	Non signalé
Limited knee flexion/extension	Non signalé
Limited knee straightening	Non signalé
Short calf bone	Non signalé
Short humerus	Non signalé
Short shinbone	Non signalé
Wide calf bone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Non signalé
Flat face	Non signalé
Narrow eyelid opening	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Short neck	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Narrowing of lung artery	Non signalé
Strawberry mark	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Pterygium	Parfois (5–29 %)
Axillary pterygium	Non signalé
Popliteal pterygium	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Hernia	Parfois (5–29 %)
Limited hip movement	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Disproportionate short-limb short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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