Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GPC6

glypican 6

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til GPC6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal morphology of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Svært ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic distal humeri	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Anterolateral radial head dislocation	Ikke registrert
Limited elbow extension	Ikke registrert
Limited elbow flexion	Ikke registrert
Limited elbow flexion/extension	Ikke registrert
Limited knee flexion	Ikke registrert
Limited knee flexion/extension	Ikke registrert
Limited knee straightening	Ikke registrert
Short calf bone	Ikke registrert
Short humerus	Ikke registrert
Short shinbone	Ikke registrert
Wide calf bone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Ikke registrert
Flat face	Ikke registrert
Narrow eyelid opening	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Narrowing of lung artery	Ikke registrert
Strawberry mark	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pterygium	Noen ganger (5–29 %)
Axillary pterygium	Ikke registrert
Popliteal pterygium	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Limited hip movement	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GPC6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test