Tratti

Tratti collegati a GPC6

glypican 6

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a GPC6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal morphology of the radius	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Molto spesso (80–99%)
Elbow dislocation	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic distal humeri	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Spesso (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Spesso (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Spesso (30–79%)
Anterolateral radial head dislocation	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Limited elbow flexion	Non registrato
Limited elbow flexion/extension	Non registrato
Limited knee flexion	Non registrato
Limited knee flexion/extension	Non registrato
Limited knee straightening	Non registrato
Short calf bone	Non registrato
Short humerus	Non registrato
Short shinbone	Non registrato
Wide calf bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Eye folds	Non registrato
Flat face	Non registrato
Narrow eyelid opening	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Short neck	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Narrowing of lung artery	Non registrato
Strawberry mark	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Pterygium	A volte (5–29%)
Axillary pterygium	Non registrato
Popliteal pterygium	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hernia	A volte (5–29%)
Limited hip movement	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate short-limb short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GPC6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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