특성

GPC6 연관 특성

glypican 6

인간 표현형 온톨로지가 GPC6에 연결하는 특성은 51개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal morphology of the radius	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	매우 자주 (80–99%)
Elbow dislocation	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic distal humeri	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thighbone	자주 (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	자주 (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	자주 (30–79%)
Anterolateral radial head dislocation	기록되지 않음
Limited elbow extension	기록되지 않음
Limited elbow flexion	기록되지 않음
Limited elbow flexion/extension	기록되지 않음
Limited knee flexion	기록되지 않음
Limited knee flexion/extension	기록되지 않음
Limited knee straightening	기록되지 않음
Short calf bone	기록되지 않음
Short humerus	기록되지 않음
Short shinbone	기록되지 않음
Wide calf bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Eye folds	기록되지 않음
Flat face	기록되지 않음
Narrow eyelid opening	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음
Wide nasal bridge	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음
Narrowing of lung artery	기록되지 않음
Strawberry mark	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hernia	가끔 (5–29%)
Limited hip movement	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Disproportionate short-limb short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Umbilical hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GPC6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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