Cechy

Cechy powiązane z GPC6

glypican 6

Human Phenotype Ontology łączy z GPC6 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal morphology of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Bardzo często (80–99%)
Elbow dislocation	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic distal humeri	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Często (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Często (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Często (30–79%)
Anterolateral radial head dislocation	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Limited elbow flexion	Nie odnotowano
Limited elbow flexion/extension	Nie odnotowano
Limited knee flexion	Nie odnotowano
Limited knee flexion/extension	Nie odnotowano
Limited knee straightening	Nie odnotowano
Short calf bone	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano
Short shinbone	Nie odnotowano
Wide calf bone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Eye folds	Nie odnotowano
Flat face	Nie odnotowano
Narrow eyelid opening	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Narrowing of lung artery	Nie odnotowano
Strawberry mark	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Pterygium	Czasami (5–29%)
Axillary pterygium	Nie odnotowano
Popliteal pterygium	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hernia	Czasami (5–29%)
Limited hip movement	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate short-limb short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GPC6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test