Jellemzők

A(z) GPC6 génhez kapcsolódó jellemzők

glypican 6

A Human Phenotype Ontology 51 jellemzőt kapcsol a(z) GPC6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal morphology of the radius	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Elbow dislocation	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoplastic distal humeri	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Gyakran (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Gyakran (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Gyakran (30–79%)
Anterolateral radial head dislocation	Nincs rögzítve
Limited elbow extension	Nincs rögzítve
Limited elbow flexion	Nincs rögzítve
Limited elbow flexion/extension	Nincs rögzítve
Limited knee flexion	Nincs rögzítve
Limited knee flexion/extension	Nincs rögzítve
Limited knee straightening	Nincs rögzítve
Short calf bone	Nincs rögzítve
Short humerus	Nincs rögzítve
Short shinbone	Nincs rögzítve
Wide calf bone	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Increased nuchal translucency	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Eye folds	Nincs rögzítve
Flat face	Nincs rögzítve
Narrow eyelid opening	Nincs rögzítve
Narrow opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Short neck	Nincs rögzítve
Wide nasal bridge	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nincs rögzítve
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nincs rögzítve
Narrowing of lung artery	Nincs rögzítve
Strawberry mark	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pterygium	Néha (5–29%)
Axillary pterygium	Nincs rögzítve
Popliteal pterygium	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hernia	Néha (5–29%)
Limited hip movement	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate short-limb short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Umbilical hernia	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GPC6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet