Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GPC6 seotud tunnused

glypican 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GPC6 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal morphology of the radiusVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneVäga sageli (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limbVäga sageli (80–99%)
Elbow dislocationVäga sageli (80–99%)
Hypoplastic distal humeriVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the thighboneSageli (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limbSageli (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbsSageli (30–79%)
Anterolateral radial head dislocationPole registreeritud
Limited elbow extensionPole registreeritud
Limited elbow flexionPole registreeritud
Limited elbow flexion/extensionPole registreeritud
Limited knee flexionPole registreeritud
Limited knee flexion/extensionPole registreeritud
Limited knee straighteningPole registreeritud
Short calf bonePole registreeritud
Short humerusPole registreeritud
Short shinbonePole registreeritud
Wide calf bonePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Depressed nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Frontal bossingVäga sageli (80–99%)
Long philtrumVäga sageli (80–99%)
Nasal tip, upturnedVäga sageli (80–99%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Deformity of the skullMõnikord (5–29%)
Increased nuchal translucencyMõnikord (5–29%)
Short noseMõnikord (5–29%)
Eye foldsPole registreeritud
Flat facePole registreeritud
Narrow eyelid openingPole registreeritud
Narrow opening between the eyelidsPole registreeritud
Short neckPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud
Zygomatic flatteningPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartPole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud
Narrowing of lung arteryPole registreeritud
Strawberry markPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PterygiumMõnikord (5–29%)
Axillary pterygiumPole registreeritud
Popliteal pterygiumPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headVäga sageli (80–99%)
Low-set earsVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HerniaMõnikord (5–29%)
Limited hip movementPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Disproportionate short-limb short staturePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Umbilical herniaPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GPC6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test