Características

Características associadas a G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a G6PC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Prominent veins	Frequente (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Frequente (30–79%)
Cor triatriatum	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado
Increased spleen size	Não registado
Small thymus	Não registado
Varicose veins	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Sempre
Intermittent thrombocytopenia	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Não registado
Decreased blood lymphocyte number	Não registado
Erythroid hypoplasia	Não registado
High blood monocyte number	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Low platelet count	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)
High palate	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal sepsis	Frequente (30–79%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Não registado
Recurrent respiratory infections	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Urachus fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Não registado
Curvature of digit	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Perianal abscess	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado
Growth delay	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal omphalitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a G6PC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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