Trăsături

Trăsături asociate cu G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu G6PC3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent veins	Des (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Des (30–79%)
Cor triatriatum	Uneori (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat
Small thymus	Neînregistrat
Varicose veins	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Intermittent thrombocytopenia	Des (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Neînregistrat
Decreased blood lymphocyte number	Neînregistrat
Erythroid hypoplasia	Neînregistrat
High blood monocyte number	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Low platelet count	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Mouth sore	Uneori (5–29%)
Recurrent colds	Uneori (5–29%)
High palate	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal sepsis	Des (30–79%)
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Uneori (5–29%)
Recurrent chest infections	Uneori (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Neînregistrat
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Urachus fistula	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad thumb	Neînregistrat
Curvature of digit	Neînregistrat
Single transverse palmar crease	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Perianal abscess	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Middle ear infection	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal omphalitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu G6PC3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu