Rasgos

Rasgos asociados a G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a G6PC3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent veins	Frecuente (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Frecuente (30–79 %)
Cor triatriatum	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	No registrado
Increased spleen size	No registrado
Small thymus	No registrado
Varicose veins	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	Siempre
Intermittent thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	No registrado
Decreased blood lymphocyte number	No registrado
Erythroid hypoplasia	No registrado
High blood monocyte number	No registrado
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado
Low platelet count	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Mouth sore	A veces (5–29 %)
Recurrent colds	A veces (5–29 %)
High palate	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal sepsis	Frecuente (30–79 %)
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	No registrado
Recurrent respiratory infections	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Urachus fistula	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	No registrado
Curvature of digit	No registrado
Single transverse palmar crease	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Perianal abscess	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Middle ear infection	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado
Growth delay	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal omphalitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a G6PC3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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