Ominaisuudet

Geeniin G6PC3 yhdistetyt ominaisuudet

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää G6PC3-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent veins	Usein (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Usein (30–79%)
Cor triatriatum	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu
Small thymus	Ei kirjattu
Varicose veins	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil count	Aina
Intermittent thrombocytopenia	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Ei kirjattu
Decreased blood lymphocyte number	Ei kirjattu
Erythroid hypoplasia	Ei kirjattu
High blood monocyte number	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Mouth sore	Joskus (5–29%)
Recurrent colds	Joskus (5–29%)
High palate	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal sepsis	Usein (30–79%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Ei kirjattu
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Urachus fistula	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad thumb	Ei kirjattu
Curvature of digit	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Perianal abscess	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infection	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal omphalitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: G6PC3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test