특성

G6PC3 연관 특성

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

인간 표현형 온톨로지가 G6PC3에 연결하는 특성은 51개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Prominent veins	자주 (30–79%)
Secundum atrial septal defect	자주 (30–79%)
Cor triatriatum	가끔 (5–29%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	기록되지 않음
Increased spleen size	기록되지 않음
Small thymus	기록되지 않음
Varicose veins	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low blood neutrophil count	항상
Intermittent thrombocytopenia	자주 (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	기록되지 않음
Decreased blood lymphocyte number	기록되지 않음
Erythroid hypoplasia	기록되지 않음
High blood monocyte number	기록되지 않음
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음
Low platelet count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Neonatal sepsis	자주 (30–79%)
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)
Inflammation of fat tissue	가끔 (5–29%)
Recurrent chest infections	가끔 (5–29%)
Recurrent bacterial infections	기록되지 않음
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Urachus fistula	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Broad thumb	기록되지 않음
Curvature of digit	기록되지 않음
Single transverse palmar crease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음
Growth delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Neonatal omphalitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: G6PC3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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