Özellikler

G6PC3 ile ilişkili özellikler

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology, G6PC3 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent veins	Sık (%30–79)
Secundum atrial septal defect	Sık (%30–79)
Cor triatriatum	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Small thymus	Kaydedilmedi
Varicose veins	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Her zaman
Intermittent thrombocytopenia	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Kaydedilmedi
Decreased blood lymphocyte number	Kaydedilmedi
Erythroid hypoplasia	Kaydedilmedi
High blood monocyte number	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)
Recurrent colds	Bazen (%5–29)
High palate	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal sepsis	Sık (%30–79)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Inflammation of fat tissue	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent bacterial infections	Kaydedilmedi
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Urachus fistula	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad thumb	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Perianal abscess	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal omphalitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: G6PC3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al