Tratti

Tratti collegati a G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a G6PC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent veins	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)
Cor triatriatum	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato
Small thymus	Non registrato
Varicose veins	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	Sempre
Intermittent thrombocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Non registrato
Decreased blood lymphocyte number	Non registrato
Erythroid hypoplasia	Non registrato
High blood monocyte number	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Recurrent colds	A volte (5–29%)
High palate	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal sepsis	Spesso (30–79%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Inflammation of fat tissue	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Non registrato
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Urachus fistula	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad thumb	Non registrato
Curvature of digit	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Perianal abscess	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Pigeon chest	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato
Growth delay	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal omphalitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a G6PC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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