Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su G6PC3 susiję požymiai

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su G6PC3: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent veinsDažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defectDažnai (30–79%)
Cor triatriatumKartais (5–29%)
Enlarged liver and spleenKartais (5–29%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNeužfiksuota
Increased spleen sizeNeužfiksuota
Small thymusNeužfiksuota
Varicose veinsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil countVisada
Intermittent thrombocytopeniaDažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberNeužfiksuota
Decreased blood lymphocyte numberNeužfiksuota
Erythroid hypoplasiaNeužfiksuota
High blood monocyte numberNeužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota
Low platelet countNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Mouth soreKartais (5–29%)
Recurrent coldsKartais (5–29%)
High palateNeužfiksuota
Wide nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal sepsisDažnai (30–79%)
Infection in blood streamKartais (5–29%)
Inflammation of fat tissueKartais (5–29%)
Recurrent chest infectionsKartais (5–29%)
Recurrent bacterial infectionsNeužfiksuota
Recurrent respiratory infectionsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infectionsDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
HydronephrosisKartais (5–29%)
Urachus fistulaKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad thumbNeužfiksuota
Curvature of digitNeužfiksuota
Single transverse palmar creaseNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaKartais (5–29%)
Perianal abscessKartais (5–29%)
Enlarged liverNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Middle ear infectionKartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)
Hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)
Pigeon chestNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightNeužfiksuota
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal omphalitisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su G6PC3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test