Egenskaber

Egenskaber knyttet til G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til G6PC3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent veins	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)
Cor triatriatum	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret
Small thymus	Ikke registreret
Varicose veins	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Altid
Intermittent thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ikke registreret
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret
Erythroid hypoplasia	Ikke registreret
High blood monocyte number	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal sepsis	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Ikke registreret
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Urachus fistula	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad thumb	Ikke registreret
Curvature of digit	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Perianal abscess	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal omphalitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til G6PC3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test