Cechy

Cechy powiązane z G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology łączy z G6PC3 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Prominent veins	Często (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Często (30–79%)
Cor triatriatum	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano
Small thymus	Nie odnotowano
Varicose veins	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Zawsze
Intermittent thrombocytopenia	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Nie odnotowano
Decreased blood lymphocyte number	Nie odnotowano
Erythroid hypoplasia	Nie odnotowano
High blood monocyte number	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Recurrent colds	Czasami (5–29%)
High palate	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal sepsis	Często (30–79%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Nie odnotowano
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Urachus fistula	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad thumb	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Perianal abscess	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Neonatal omphalitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z G6PC3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test