Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til G6PC3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent veins	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)
Cor triatriatum	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert
Small thymus	Ikke registrert
Varicose veins	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Alltid
Intermittent thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ikke registrert
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registrert
Erythroid hypoplasia	Ikke registrert
High blood monocyte number	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal sepsis	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Ikke registrert
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Urachus fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad thumb	Ikke registrert
Curvature of digit	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Perianal abscess	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal omphalitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til G6PC3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test