Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το G6PC3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent veins | Συχνά (30–79%) |
| Secundum atrial septal defect | Συχνά (30–79%) |
| Cor triatriatum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small thymus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Varicose veins | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Πάντα |
| Intermittent thrombocytopenia | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased blood lymphocyte number | Δεν έχει καταγραφεί |
| Erythroid hypoplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| High blood monocyte number | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mouth sore | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent colds | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal sepsis | Συχνά (30–79%) |
| Infection in blood stream | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of fat tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent respiratory infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urachus fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Single transverse palmar crease | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Perianal abscess | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pigeon chest | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal omphalitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory function loss | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το G6PC3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες