Caractéristiques

Caractéristiques liées à G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à G6PC3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent veins	Souvent (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Souvent (30–79 %)
Cor triatriatum	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé
Small thymus	Non signalé
Varicose veins	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Toujours
Intermittent thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Non signalé
Decreased blood lymphocyte number	Non signalé
Erythroid hypoplasia	Non signalé
High blood monocyte number	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Recurrent colds	Parfois (5–29 %)
High palate	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal sepsis	Souvent (30–79 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Non signalé
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Urachus fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad thumb	Non signalé
Curvature of digit	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Perianal abscess	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé
Growth delay	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal omphalitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à G6PC3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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