Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan G6PC3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent veinsVaak (30–79%)
Secundum atrial septal defectVaak (30–79%)
Cor triatriatumSoms (5–29%)
Enlarged liver and spleenSoms (5–29%)
Mitral regurgitationSoms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNiet vastgelegd
Increased spleen sizeNiet vastgelegd
Small thymusNiet vastgelegd
Varicose veinsNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood neutrophil countAltijd
Intermittent thrombocytopeniaVaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberNiet vastgelegd
Decreased blood lymphocyte numberNiet vastgelegd
Erythroid hypoplasiaNiet vastgelegd
High blood monocyte numberNiet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd
Low platelet countNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Mouth soreSoms (5–29%)
Recurrent coldsSoms (5–29%)
High palateNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neonatal sepsisVaak (30–79%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)
Inflammation of fat tissueSoms (5–29%)
Recurrent chest infectionsSoms (5–29%)
Recurrent bacterial infectionsNiet vastgelegd
Recurrent respiratory infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infectionsVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)
HydronephrosisSoms (5–29%)
Urachus fistulaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad thumbNiet vastgelegd
Curvature of digitNiet vastgelegd
Single transverse palmar creaseNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Perianal abscessSoms (5–29%)
Enlarged liverNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Middle ear infectionSoms (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)
Hearing impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)
Pigeon chestNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightNiet vastgelegd
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neonatal omphalitisSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delaySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan G6PC3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen