Merkmale

Mit G6PC3 verknüpfte Merkmale

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit G6PC3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

G6PC3

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent veins	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)
Cor triatriatum	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst
Small thymus	Nicht erfasst
Varicose veins	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Immer
Intermittent thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nicht erfasst
Decreased blood lymphocyte number	Nicht erfasst
Erythroid hypoplasia	Nicht erfasst
High blood monocyte number	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal sepsis	Häufig (30–79 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Nicht erfasst
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Urachus fistula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Perianal abscess	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal omphalitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit G6PC3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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