Características

Características associadas a ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a ERGIC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Ankle flexion contracture	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Inability to straighten knee	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Wrist flexion contracture	Frequente (30–79%)
Acetabular dysplasia	Por vezes (5–29%)
Equinovarus deformity	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
EMG: chronic denervation signs	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado
Congenital contracture	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Myopathic facies	Por vezes (5–29%)
Scaphocephaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Por vezes (5–29%)
Skin dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ERGIC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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