Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan ERGIC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ankle flexion contractureVaak (30–79%)
Decreased arm strengthVaak (30–79%)
Elbow flexion contractureVaak (30–79%)
Inability to straighten kneeVaak (30–79%)
Lower limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Wrist flexion contractureVaak (30–79%)
Acetabular dysplasiaSoms (5–29%)
Equinovarus deformitySoms (5–29%)
Hip contractureSoms (5–29%)
Hip dislocationSoms (5–29%)
Rocker bottom footSoms (5–29%)
Club feetNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightenedAltijd
EMG: chronic denervation signsHeel vaak (80–99%)
Muscle degenerationVaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaNiet vastgelegd
Congenital contractureNiet vastgelegd
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Myopathic faciesSoms (5–29%)
ScaphocephalySoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusSoms (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSoms (5–29%)
Low levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent reflexesVaak (30–79%)
Brain imaging abnormalitySoms (5–29%)
Muscle twitchSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heartSoms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphologyNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprintsSoms (5–29%)
Skin dimpleSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mildly elevated creatine kinaseVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ERGIC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen