Rasgos

Rasgos asociados a ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a ERGIC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Decreased arm strength	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Acetabular dysplasia	A veces (5–29 %)
Equinovarus deformity	A veces (5–29 %)
Hip contracture	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)
Club feet	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
EMG: chronic denervation signs	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	No registrado
Congenital contracture	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Myopathic facies	A veces (5–29 %)
Scaphocephaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
Muscle twitch	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprints	A veces (5–29 %)
Skin dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ERGIC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test