Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til ERGIC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Equinovarus deformity	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Rocker bottom foot	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
EMG: chronic denervation signs	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret
Congenital contracture	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Myopathic facies	Nogle gange (5–29 %)
Scaphocephaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nogle gange (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Nogle gange (5–29 %)
Skin dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERGIC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test