Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology łączy z ERGIC1 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Ankle flexion contractureCzęsto (30–79%)
Decreased arm strengthCzęsto (30–79%)
Elbow flexion contractureCzęsto (30–79%)
Inability to straighten kneeCzęsto (30–79%)
Lower limb muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Wrist flexion contractureCzęsto (30–79%)
Acetabular dysplasiaCzasami (5–29%)
Equinovarus deformityCzasami (5–29%)
Hip contractureCzasami (5–29%)
Hip dislocationCzasami (5–29%)
Rocker bottom footCzasami (5–29%)
Club feetNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Flexed joint that cannot be straightenedZawsze
EMG: chronic denervation signsBardzo często (80–99%)
Muscle degenerationCzęsto (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaNie odnotowano
Congenital contractureNie odnotowano
Muscle tissue diseaseNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Asymmetry of the posterior headCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Myopathic faciesCzasami (5–29%)
ScaphocephalyCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusCzasami (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursCzasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluidCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Absent reflexesCzęsto (30–79%)
Brain imaging abnormalityCzasami (5–29%)
Muscle twitchCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormality of the heartCzasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphologyNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal fingerprintsCzasami (5–29%)
Skin dimpleCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultiesCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Mildly elevated creatine kinaseCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERGIC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test