Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til ERGIC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Equinovarus deformity	Noen ganger (5–29 %)
Hip contracture	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
EMG: chronic denervation signs	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert
Congenital contracture	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Myopathic facies	Noen ganger (5–29 %)
Scaphocephaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Noen ganger (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Muscle twitch	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingerprints	Noen ganger (5–29 %)
Skin dimple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERGIC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test