Merkmale

Mit ERGIC1 verknüpfte Merkmale

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit ERGIC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Equinovarus deformity	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
EMG: chronic denervation signs	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Congenital contracture	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Myopathic facies	Manchmal (5–29 %)
Scaphocephaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)
Skin dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ERGIC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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