Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ERGIC1 yhdistetyt ominaisuudet

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ERGIC1-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contractureUsein (30–79%)
Decreased arm strengthUsein (30–79%)
Elbow flexion contractureUsein (30–79%)
Inability to straighten kneeUsein (30–79%)
Lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Wrist flexion contractureUsein (30–79%)
Acetabular dysplasiaJoskus (5–29%)
Equinovarus deformityJoskus (5–29%)
Hip contractureJoskus (5–29%)
Hip dislocationJoskus (5–29%)
Rocker bottom footJoskus (5–29%)
Club feetEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightenedAina
EMG: chronic denervation signsHyvin usein (80–99%)
Muscle degenerationUsein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaEi kirjattu
Congenital contractureEi kirjattu
Muscle tissue diseaseEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Little lower jawJoskus (5–29%)
Myopathic faciesJoskus (5–29%)
ScaphocephalyJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusJoskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursJoskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexesUsein (30–79%)
Brain imaging abnormalityJoskus (5–29%)
Muscle twitchJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphologyEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprintsJoskus (5–29%)
Skin dimpleJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinaseUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERGIC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test