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Tratti
Tratti collegati a ERGIC1
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a ERGIC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Spesso (30–79%) |
| Decreased arm strength | Spesso (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | Spesso (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Spesso (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Wrist flexion contracture | Spesso (30–79%) |
| Acetabular dysplasia | A volte (5–29%) |
| Equinovarus deformity | A volte (5–29%) |
| Hip contracture | A volte (5–29%) |
| Hip dislocation | A volte (5–29%) |
| Rocker bottom foot | A volte (5–29%) |
| Club feet | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Sempre |
| EMG: chronic denervation signs | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle degeneration | Spesso (30–79%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Non registrato |
| Congenital contracture | Non registrato |
| Muscle tissue disease | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Myopathic facies | A volte (5–29%) |
| Scaphocephaly | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | A volte (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | A volte (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent reflexes | Spesso (30–79%) |
| Brain imaging abnormality | A volte (5–29%) |
| Muscle twitch | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | A volte (5–29%) |
| Skin dimple | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mildly elevated creatine kinase | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERGIC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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