İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ERGIC1 ile ilişkili özellikler

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology, ERGIC1 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contractureSık (%30–79)
Decreased arm strengthSık (%30–79)
Elbow flexion contractureSık (%30–79)
Inability to straighten kneeSık (%30–79)
Lower limb muscle weaknessSık (%30–79)
Wrist flexion contractureSık (%30–79)
Acetabular dysplasiaBazen (%5–29)
Equinovarus deformityBazen (%5–29)
Hip contractureBazen (%5–29)
Hip dislocationBazen (%5–29)
Rocker bottom footBazen (%5–29)
Club feetKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightenedHer zaman
EMG: chronic denervation signsÇok sık (%80–99)
Muscle degenerationSık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing musclesBazen (%5–29)
ScoliosisBazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenitaKaydedilmedi
Congenital contractureKaydedilmedi
Muscle tissue diseaseKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Asymmetry of the posterior headBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
Myopathic faciesBazen (%5–29)
ScaphocephalyBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusBazen (%5–29)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursBazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesSık (%30–79)
Brain imaging abnormalityBazen (%5–29)
Muscle twitchBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heartBazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphologyKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprintsBazen (%5–29)
Skin dimpleBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mildly elevated creatine kinaseSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERGIC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al