Rysy

Rysy spojené s ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ERGIC1 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Někdy (5–29 %)
Equinovarus deformity	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
EMG: chronic denervation signs	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno
Congenital contracture	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Myopathic facies	Někdy (5–29 %)
Scaphocephaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Někdy (5–29 %)
Skin dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERGIC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test