Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu ERGIC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ankle flexion contractureDes (30–79%)
Decreased arm strengthDes (30–79%)
Elbow flexion contractureDes (30–79%)
Inability to straighten kneeDes (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDes (30–79%)
Wrist flexion contractureDes (30–79%)
Acetabular dysplasiaUneori (5–29%)
Equinovarus deformityUneori (5–29%)
Hip contractureUneori (5–29%)
Hip dislocationUneori (5–29%)
Rocker bottom footUneori (5–29%)
Club feetNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightenedÎntotdeauna
EMG: chronic denervation signsFoarte des (80–99%)
Muscle degenerationDes (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesUneori (5–29%)
ScoliosisUneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaNeînregistrat
Congenital contractureNeînregistrat
Muscle tissue diseaseNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Asymmetry of the posterior headUneori (5–29%)
Little lower jawUneori (5–29%)
Myopathic faciesUneori (5–29%)
ScaphocephalyUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusUneori (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursUneori (5–29%)
Low levels of amniotic fluidUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent reflexesDes (30–79%)
Brain imaging abnormalityUneori (5–29%)
Muscle twitchUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the heartUneori (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphologyNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal fingerprintsUneori (5–29%)
Skin dimpleUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Breathing difficultiesUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Mildly elevated creatine kinaseDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ERGIC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu