Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à ERGIC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Inability to straighten knee	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Parfois (5–29 %)
Equinovarus deformity	Parfois (5–29 %)
Hip contracture	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)
Club feet	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
EMG: chronic denervation signs	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non signalé
Congenital contracture	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Myopathic facies	Parfois (5–29 %)
Scaphocephaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Parfois (5–29 %)
Muscle twitch	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Parfois (5–29 %)
Skin dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mildly elevated creatine kinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERGIC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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