Požymiai

Su ERGIC1 susiję požymiai

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su ERGIC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Decreased arm strength	Dažnai (30–79%)
Elbow flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Inability to straighten knee	Dažnai (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Wrist flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Acetabular dysplasia	Kartais (5–29%)
Equinovarus deformity	Kartais (5–29%)
Hip contracture	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)
Club feet	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
EMG: chronic denervation signs	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neužfiksuota
Congenital contracture	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Myopathic facies	Kartais (5–29%)
Scaphocephaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Kartais (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Brain imaging abnormality	Kartais (5–29%)
Muscle twitch	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprints	Kartais (5–29%)
Skin dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mildly elevated creatine kinase	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ERGIC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test