Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ERGIC1 seotud tunnused

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ERGIC1 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ankle flexion contractureSageli (30–79%)
Decreased arm strengthSageli (30–79%)
Elbow flexion contractureSageli (30–79%)
Inability to straighten kneeSageli (30–79%)
Lower limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Wrist flexion contractureSageli (30–79%)
Acetabular dysplasiaMõnikord (5–29%)
Equinovarus deformityMõnikord (5–29%)
Hip contractureMõnikord (5–29%)
Hip dislocationMõnikord (5–29%)
Rocker bottom footMõnikord (5–29%)
Club feetPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightenedAlati
EMG: chronic denervation signsVäga sageli (80–99%)
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaPole registreeritud
Congenital contracturePole registreeritud
Muscle tissue diseasePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Myopathic faciesMõnikord (5–29%)
ScaphocephalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusMõnikord (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMõnikord (5–29%)
Low levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent reflexesSageli (30–79%)
Brain imaging abnormalityMõnikord (5–29%)
Muscle twitchMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heartMõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphologyPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingerprintsMõnikord (5–29%)
Skin dimpleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mildly elevated creatine kinaseSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ERGIC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test