Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERGIC1
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το ERGIC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Συχνά (30–79%) |
| Decreased arm strength | Συχνά (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | Συχνά (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Συχνά (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Wrist flexion contracture | Συχνά (30–79%) |
| Acetabular dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Equinovarus deformity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Club feet | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Πάντα |
| EMG: chronic denervation signs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Δεν έχει καταγραφεί |
| Congenital contracture | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle tissue disease | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myopathic facies | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scaphocephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Brain imaging abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle twitch | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin dimple | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mildly elevated creatine kinase | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERGIC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες