Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ERGIC1 génhez kapcsolódó jellemzők

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

A Human Phenotype Ontology 38 jellemzőt kapcsol a(z) ERGIC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ankle flexion contractureGyakran (30–79%)
Decreased arm strengthGyakran (30–79%)
Elbow flexion contractureGyakran (30–79%)
Inability to straighten kneeGyakran (30–79%)
Lower limb muscle weaknessGyakran (30–79%)
Wrist flexion contractureGyakran (30–79%)
Acetabular dysplasiaNéha (5–29%)
Equinovarus deformityNéha (5–29%)
Hip contractureNéha (5–29%)
Hip dislocationNéha (5–29%)
Rocker bottom footNéha (5–29%)
Club feetNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Flexed joint that cannot be straightenedMindig
EMG: chronic denervation signsNagyon gyakran (80–99%)
Muscle degenerationGyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesNéha (5–29%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaNincs rögzítve
Congenital contractureNincs rögzítve
Muscle tissue diseaseNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Asymmetry of the posterior headNéha (5–29%)
Little lower jawNéha (5–29%)
Myopathic faciesNéha (5–29%)
ScaphocephalyNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusNéha (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNéha (5–29%)
Low levels of amniotic fluidNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent reflexesGyakran (30–79%)
Brain imaging abnormalityNéha (5–29%)
Muscle twitchNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heartNéha (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphologyNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal fingerprintsNéha (5–29%)
Skin dimpleNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Mildly elevated creatine kinaseGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ERGIC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet