Egenskaper

Egenskaper kopplade till ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till ERGIC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofta (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofta (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Ibland (5–29 %)
Equinovarus deformity	Ibland (5–29 %)
Hip contracture	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Rocker bottom foot	Ibland (5–29 %)
Club feet	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
EMG: chronic denervation signs	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Inte registrerat
Congenital contracture	Inte registrerat
Muscle tissue disease	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Myopathic facies	Ibland (5–29 %)
Scaphocephaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ibland (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ibland (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ibland (5–29 %)
Muscle twitch	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingerprints	Ibland (5–29 %)
Skin dimple	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mildly elevated creatine kinase	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ERGIC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test